La variante de esclerosis múltiple es una enfermedad crónica que afecta el cerebro, la médula espinal y los nervios. Los primeros signos de la variante de esclerosis múltiple pueden incluir entumecimiento, debilidad, cambios en la visión, problemas de equilibrio y fatiga. Por lo general, comienza en adultos jóvenes o de mediana edad, y los síntomas pueden aparecer y desaparecer o empeorar lentamente con el tiempo. No todas las personas tendrán la misma experiencia. El tratamiento suele incluir medicamentos para reducir la inflamación y las recaídas, rehabilitación y apoyo para los síntomas cotidianos, y muchas personas con variante de esclerosis múltiple viven durante décadas, aunque las complicaciones graves pueden acortar la vida en algunos casos.
¿Cuántas personas viven con Variante de la esclerosis múltiple?
Los recuentos de una variante específica de esclerosis múltiple no suelen informarse por separado, así que las mejores cifras disponibles son las de la esclerosis múltiple en general: alrededor de 2.8 million people en todo el mundo (Multiple Sclerosis International Federation, 2020). En los Estados Unidos, se estima que casi 1 million people viven con esclerosis múltiple en general (National Multiple Sclerosis Society, 2019).
Descripción general
Variante de la esclerosis múltipleSíntomas
La variante de esclerosis múltiple puede causar entumecimiento, hormigueo, debilidad, cambios en la visión, problemas de equilibrio y fatiga intensa. Los síntomas iniciales de la variante de esclerosis múltiple varían, y algunas personas también notan rigidez muscular, dolor o dificultad para pensar con claridad.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de una variante de la esclerosis múltiple puede variar mucho, según cuál sea la forma presente y cuánta actividad tenga. Muchas personas tienen largos periodos con síntomas estables, mientras que otras necesitan tratamiento y rehabilitación continuos para proteger el movimiento, la visión y la función diaria.
Causas y factores de riesgo
La variante de la esclerosis múltiple probablemente refleja una combinación de factores inmunitarios, genéticos y ambientales. El riesgo puede ser mayor si tienes antecedentes familiares, infección previa por el virus de Epstein-Barr, niveles bajos de vitamina D y si fumas. El sexo y la edad también pueden influir en el riesgo.
Influencias genéticas
La genética puede influir ligeramente en el riesgo de una variante de esclerosis múltiple, pero no explica toda la historia. Muchas personas que viven con una variante de esclerosis múltiple no tienen un patrón familiar claro, y los factores no genéticos también importan.
Diagnóstico
La variante de esclerosis múltiple se diagnostica a partir de tus síntomas y de la exploración, junto con resonancias magnéticas del cerebro y la médula espinal. El diagnóstico de la variante de esclerosis múltiple también puede incluir una punción lumbar, análisis de sangre y pruebas que miden las señales nerviosas.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la variante de esclerosis múltiple suele combinar medicamentos modificadores de la enfermedad para reducir las recaídas, corticosteroides para los brotes repentinos y rehabilitación. Muchas personas que viven con una variante de esclerosis múltiple también usan medicamentos para el dolor, la rigidez, los problemas de vejiga o la fatiga.
Síntomas
Una variante de la esclerosis múltiple puede manifestarse como visión borrosa al leer, hormigueo en un brazo o una pierna, o una fatiga intensa que no se corresponde con lo que has hecho. Los primeros síntomas de una variante de la esclerosis múltiple a menudo aparecen y desaparecen al principio, y luego duran más o se vuelven más notorios con el tiempo. Como puede afectar distintas partes del cerebro y de la médula espinal, el patrón no es igual en todas las personas. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
La visión borrosa, la visión tenue, la visión doble o el dolor con el movimiento de los ojos pueden aparecer cuando se inflama el nervio del ojo. Algunas personas notan que los colores parecen apagados o que un ojo está peor que el otro.
Los pinchazos, el ardor o la disminución de la sensibilidad suelen afectar la cara, los brazos, el tronco o las piernas. En una variante de la esclerosis múltiple, esto puede empezar en un lado y hacer que tareas sencillas, como abotonarte la ropa, resulten torpes.
Los músculos pueden sentirse débiles, pesados, tensos o más difíciles de controlar, sobre todo en las piernas. Caminar más, subir escaleras o levantarte de una silla puede requerir más esfuerzo de lo habitual.
La inestabilidad, la torpeza, el mareo o la sensación de que todo gira pueden hacer que te sientas menos seguro al caminar. En las rutinas diarias, esto puede notarse como cambios pequeños pero evidentes.
¿Cómo suelen las personas notar Variante de la esclerosis múltiple por primera vez?
Muchas personas que viven con una variante de esclerosis múltiple notan por primera vez signos que parecen pequeños y fáciles de pasar por alto, como visión borrosa o dolorosa en un ojo, entumecimiento u hormigueo en un brazo o una pierna, cansancio inusual, mareo o la sensación de que un lado del cuerpo no funciona del todo bien. Como estos problemas pueden aparecer y desaparecer, los primeros signos de una variante de esclerosis múltiple a menudo se confunden con estrés, un nervio pinzado o simple agotamiento, pero los médicos empiezan a investigarlos más de cerca cuando los signos duran varios días, vuelven en episodios o afectan al equilibrio, la marcha, la fuerza o el control de la vejiga. La forma en que se nota por primera vez una variante de esclerosis múltiple puede variar según el subtipo, pero para muchas personas el patrón es el mismo: aparece un nuevo signo neurológico, no termina de tener sentido y se convierte en el momento en que se dan cuenta de que puede estar ocurriendo algo más que un problema cotidiano.
Tipos de Variante de la esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple puede afectar la vida diaria de distintas maneras, desde periodos breves de síntomas nuevos hasta un cambio lento en la marcha, el equilibrio o la energía con el tiempo. En términos médicos, esto se denomina tipos de esclerosis múltiple, y describen cómo empiezan los síntomas y cómo cambian. Algunas personas tienen brotes claros seguidos de recuperación, mientras que otras notan una acumulación más constante de problemas. No todas las personas presentarán todos los tipos.
Clínicamente aislada
Este es un primer episodio de síntomas causado por inflamación en el cerebro, la médula espinal o el nervio óptico que dura al menos 24 horas. Algunas personas notan visión borrosa, entumecimiento, debilidad o mareo, y después mejoran parcial o totalmente. Puede quedarse como un episodio único, o más adelante puede evolucionar a esclerosis múltiple.
Remitente-recurrente
Esta es la forma más común de esclerosis múltiple en el momento del diagnóstico e implica brotes seguidos de periodos de recuperación parcial o total. Una persona puede tener sobre todo problemas de visión o hormigueo durante una recaída, mientras que otra nota más debilidad, dificultad para mantener el equilibrio o fatiga. Entre los ataques, los síntomas pueden aliviarse mucho, aunque algunos cambios pueden permanecer.
Secundaria progresiva
Este tipo comienza como esclerosis múltiple remitente-recurrente y más adelante pasa a un empeoramiento más constante con el tiempo. Las recaídas pueden seguir ocurriendo, pero para muchas personas el cambio más importante es que caminar, tener resistencia, usar las manos o controlar la vejiga se vuelve progresivamente más difícil, incluso sin ataques evidentes. El equilibrio de los síntomas puede cambiar con el tiempo.
Primaria progresiva
Esta forma de esclerosis múltiple hace que los síntomas empeoren lentamente desde el principio, en lugar de comenzar con recaídas claras. Muchas personas con enfermedad primaria progresiva notan rigidez gradual, debilidad en las piernas, dificultad para caminar o problemas de equilibrio que se acumulan a lo largo de meses o años. Los brotes súbitos son menos habituales, aunque los síntomas del día a día todavía pueden variar.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No hay una forma demostrada de retrasar de manera fiable los primeros síntomas de la esclerosis múltiple o de sus diferentes formas, pero no fumar es la medida más clara, y la investigación también relaciona niveles saludables de vitamina D, un peso corporal saludable, la actividad física regular y un buen estado general de salud con un menor riesgo. Estas medidas pueden ayudar a reducir el riesgo, pero eso no es lo mismo que prevenir la esclerosis múltiple o garantizar que los síntomas comiencen más tarde. Aun así, adoptar estos hábitos sigue mereciendo la pena para tu salud general y puede colocarte en la mejor situación si alguna vez aparecen síntomas.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede ayudar a explicar una pequeña parte de por qué la esclerosis múltiple puede presentarse de forma distinta de una persona a otra, incluso en cuanto a la probabilidad de desarrollar ciertos patrones de síntomas, la actividad de la enfermedad y, a veces, la edad de inicio. Aun así, los genes no predicen con claridad exactamente qué síntomas tendrá una persona, porque los síntomas también están determinados por dónde se producen la inflamación y el daño nervioso en el cerebro y la médula espinal, junto con factores no genéticos. En la práctica, los hallazgos genéticos son más útiles para comprender el riesgo y los patrones generales de la enfermedad que para prever los síntomas diarios de una persona concreta.
Causas y Factores de Riesgo
La variante de esclerosis múltiple parece desarrollarse cuando el sistema inmunitario ataca la cubierta protectora que rodea los nervios del cerebro y la médula espinal. Los genes pueden aumentar la probabilidad, y tener antecedentes familiares cercanos puede ser relevante, pero la mayoría de las personas con estos factores de riesgo no la desarrollan. Rara vez se trata de un solo factor: lo que importa es la combinación. Los factores de riesgo de la variante de esclerosis múltiple incluyen ser un adulto joven, el sexo femenino, niveles bajos de vitamina D, una infección previa por virus de Epstein-Barr, fumar y la obesidad durante la adolescencia. Los investigadores todavía están tratando de entender por qué algunas personas desarrollan un patrón de esclerosis múltiple y otras no.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa exacta de la esclerosis múltiple y sus variantes raras no se conoce por completo, pero parece ocurrir cuando el sistema de defensa del cuerpo ataca por error la cubierta protectora que rodea los nervios del cerebro y la médula espinal. Los factores de riesgo más importantes que se conocen son tener antecedentes familiares de esclerosis múltiple o de enfermedades inmunitarias relacionadas, haber tenido el virus de Epstein-Barr, que puede causar mononucleosis, fumar, tener niveles bajos de vitamina D o poca exposición a la luz solar, y la obesidad en etapas tempranas de la vida. Muchas personas que viven con esclerosis múltiple reciben el diagnóstico entre los 20 y los 40 años, y algunas formas son más comunes en las mujeres, aunque el riesgo puede variar según el tipo de variante de esclerosis múltiple.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Las distintas formas de esclerosis múltiple comparten muchos de los mismos patrones generales de riesgo, aunque los síntomas y el momento de aparición pueden variar de una persona a otra. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Cuando las personas preguntan por los factores de riesgo ambientales y biológicos de la esclerosis múltiple, los principales incluyen la edad, el sexo, ciertas infecciones, la vitamina D y la exposición a la luz solar, y el lugar donde alguien vive durante la infancia o la vida adulta temprana.
La esclerosis múltiple suele comenzar entre los 20 y los 40 años, aunque puede aparecer antes o después. Esto significa que afecta con más frecuencia a adultos jóvenes y de mediana edad que a niños o personas mayores.
Muchas personas que viven con esclerosis múltiple son mujeres, y ellas desarrollan la enfermedad con más frecuencia que los hombres. Se cree que las diferencias hormonales y del sistema inmunitario influyen, aunque por sí solas no explican del todo el riesgo.
La infección pasada por el virus de Epstein-Barr, especialmente si causó mononucleosis infecciosa, es uno de los factores de riesgo biológicos más claros de esclerosis múltiple. Muchas personas con exposiciones similares nunca desarrollan la enfermedad.
Los niveles bajos de vitamina D se asocian con una mayor probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple. Esto puede ayudar a explicar por qué una menor exposición al sol, especialmente con el tiempo, también se relaciona con un mayor riesgo.
Factores de Riesgo Genéticos
Los genes pueden aumentar la probabilidad de desarrollar una variante de esclerosis múltiple, pero la mayoría de los casos no se deben a un solo cambio heredado. Cuando la gente pregunta por las causas genéticas de la variante de esclerosis múltiple, la respuesta breve es que el riesgo suele venir de muchos pequeños cambios en el ADN, sobre todo en genes que ayudan a controlar el sistema inmunitario. Llevar un cambio genético no garantiza que la afección aparezca. La combinación exacta de genes de riesgo puede variar de una persona a otra, y los investigadores aún estudian si algunos patrones son más frecuentes en ciertos subtipos de EM.
Antecedentes familiares: Tener un padre, hermano o hijo con EM aumenta la probabilidad de desarrollar una variante de esclerosis múltiple en comparación con la población general. Aun así, la mayoría de los familiares nunca la desarrollan, y muchas personas que viven con EM no tienen antecedentes familiares cercanos.
Región HLA: La asociación hereditaria más sólida conocida se encuentra en la región HLA, un grupo de genes que ayuda al sistema inmunitario a distinguir lo que pertenece al cuerpo de lo que no. Una variante, llamada HLA-DRB1*15:01, se relaciona con un mayor riesgo de EM, pero no es necesaria ni suficiente por sí sola.
Genes inmunitarios: Otros cambios heredados en genes que regulan la actividad de las células inmunitarias pueden aumentar o reducir ligeramente el riesgo. Estos cambios no causan directamente los síntomas, pero pueden facilitar que el sistema inmunitario dañe la mielina, la capa protectora que rodea los nervios.
Riesgo poligénico: Para muchas personas, los factores genéticos tempranos de riesgo de la variante de esclerosis múltiple provienen de muchos cambios comunes en los genes que actúan juntos, en lugar de una sola mutación importante. Este patrón ayuda a explicar por qué el riesgo puede presentarse en familias sin seguir un patrón hereditario simple.
Diferencias de subtipo: Los investigadores creen que la combinación de genes de riesgo puede diferir en cierta medida entre las formas remitente-recurrente y progresiva de la EM. Hasta ahora, no se explica ningún subtipo común de EM por un solo gen en la mayoría de las personas.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Los hábitos diarios por sí solos no causan esclerosis múltiple, pero sí pueden influir de forma importante en los patrones de recaída, la fatiga, la movilidad y la discapacidad a largo plazo. Para muchas personas, la forma en que el estilo de vida afecta a la esclerosis múltiple se hace más evidente a través de cambios en la energía, el estado de ánimo y el control de los síntomas. Los factores modificables más importantes son el tabaquismo, la inactividad física, el exceso de peso corporal, la calidad de la dieta, el sueño, el estrés y el consumo de alcohol. Centrarse en estas áreas puede apoyar el tratamiento y puede ayudar a reducir las complicaciones con el tiempo.
Fumar es uno de los factores de estilo de vida más claros vinculados a una progresión más rápida de la discapacidad en la esclerosis múltiple. También se asocia con más inflamación, una peor pérdida de volumen cerebral y una mayor probabilidad de pasar a una enfermedad más progresiva.
Una actividad baja puede empeorar el desacondicionamiento, la debilidad, los problemas de equilibrio y la fatiga en la esclerosis múltiple. El ejercicio regular y adaptado puede mejorar la marcha, la fuerza, el estado de ánimo y la función cotidiana sin empeorar la enfermedad.
Llevar exceso de peso puede aumentar la inflamación y ejercer más presión sobre la movilidad, las articulaciones y la tolerancia al calor en la esclerosis múltiple. La obesidad también se relaciona con una peor salud general, lo que puede dificultar el control de los síntomas.
Una dieta alta en alimentos ultraprocesados, azúcares añadidos y grasas saturadas puede favorecer el aumento de peso y los problemas cardiometabólicos que complican la atención de la esclerosis múltiple. Un patrón de alimentación equilibrado puede apoyar los niveles de energía, la función intestinal y la salud vascular, lo que importa para la función a largo plazo.
Prevención de Riesgos
En las variantes de esclerosis múltiple, no existe una forma comprobada de prevenir por completo la enfermedad porque todavía no se entiende del todo la causa exacta. Aun así, algunos hábitos y medidas médicas pueden ayudar a reducir el riesgo, sobre todo en personas con antecedentes familiares u otros factores de riesgo. La prevención consiste en disminuir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Incluso después del diagnóstico, estas mismas medidas pueden ayudar a reducir las recaídas, favorecer el funcionamiento diario y proteger la salud a largo plazo.
Los niveles bajos de vitamina D se han relacionado con un mayor riesgo de esclerosis múltiple en muchos estudios. Recibir una exposición solar segura, comer alimentos ricos en vitamina D o usar suplementos si tu médico los recomienda puede ayudar a reducir el riesgo.
Fumar aumenta el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple y también puede hacer que progrese más rápido. Dejar de fumar y evitar el humo ajeno son dos de las medidas preventivas más claras que puedes tomar.
La obesidad, especialmente en la infancia y la adolescencia, se ha relacionado con una mayor probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple más adelante. Una alimentación equilibrada y la actividad regular pueden ayudar a mantener un peso más saludable con el tiempo.
El ejercicio regular no garantiza la prevención, pero favorece la salud inmunitaria, el estado de ánimo, el sueño y el control del peso. Para muchas personas que viven con variantes de esclerosis múltiple, mantenerse activo también puede ayudar con la fuerza, el equilibrio y la fatiga.
¿Se puede prevenir Variante de la esclerosis múltiple?
No, no existe una forma segura de prevenir la esclerosis múltiple o sus variantes porque la causa exacta todavía no se entiende del todo. Algo del riesgo puede reducirse si no fumas, mantienes la vitamina D en un nivel saludable y conservas un peso saludable, sobre todo en etapas tempranas de la vida, pero estas medidas no pueden garantizar que se prevenga.
Transmisión
La esclerosis múltiple no es infecciosa, por lo que no se transmite de una persona a otra por tos, besos, relaciones sexuales, sangre, alimentos ni por el contacto cotidiano. No puedes contraer una esclerosis múltiple de alguien en casa, en el trabajo ni en público.
Si te preguntas cómo se hereda la esclerosis múltiple, por lo general no se transmite de padres a hijos de una forma simple y directa. Algunos genes pueden aumentar la probabilidad de desarrollarla, pero los factores del entorno y del sistema inmunitario también influyen, de modo que tener un padre, madre o hermano con esclerosis múltiple solo aumenta el riesgo de manera moderada y la mayoría de los familiares nunca desarrollará la enfermedad.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Para la mayoría de las personas que viven con esclerosis múltiple, no se recomienda realizar pruebas genéticas para la detección temprana ni para adaptar la atención rutinaria, porque los genes de riesgo de la EM actuales no predicen con suficiente precisión quién desarrollará la enfermedad y, por lo general, no guían las decisiones de tratamiento. Puede considerarse si tu historia clínica o exploración sugieren una enfermedad hereditaria que puede parecerse a la EM, o si un especialista en genética lo recomienda.
Diagnóstico
Para muchas personas, el primer paso llega cuando las actividades cotidianas empiezan a resultar más difíciles, como un nuevo adormecimiento, visión borrosa, problemas de equilibrio o fatiga inusual que dura más de un día o vuelve a aparecer. El diagnóstico de una variante de esclerosis múltiple se basa en un patrón de síntomas, hallazgos en la exploración y resultados de pruebas, y no en una sola prueba. Por lo general, los médicos empiezan buscando signos de que distintas partes del cerebro, la médula espinal o los nervios ópticos se han visto afectadas en momentos diferentes. Algunos diagnósticos quedan claros después de una sola visita, mientras que otros requieren más tiempo.
Tu médico te pregunta por episodios previos como pérdida de visión, hormigueo, debilidad, mareo o dificultad para caminar, incluido cuánto duraron y si mejoraron. Un historial detallado familiar y de salud puede ayudar a distinguir la esclerosis múltiple de infecciones, migraña, problemas de vitaminas u otras afecciones nerviosas.
Una exploración neurológica evalúa la fuerza, los reflejos, el equilibrio, la coordinación, los movimientos oculares y la sensibilidad. Estos hallazgos pueden mostrar si el sistema nervioso central se ha visto afectado con un patrón compatible con una variante de esclerosis múltiple.
La resonancia magnética del cerebro y, a menudo, de la médula espinal busca zonas de inflamación o cicatrización llamadas lesiones. El número, la localización y la antigüedad de estos focos ayudan a mostrar si el daño ha ocurrido en más de un lugar y en más de un momento.
Puede utilizarse una punción lumbar, también llamada punción espinal, para analizar el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Los médicos buscan cambios del sistema inmunitario, incluidas las bandas oligoclonales, que pueden apoyar cómo se diagnostica la esclerosis múltiple cuando el cuadro aún no está claro.
¿Cómo se diagnostica Variante de la esclerosis múltiple?
Una variante de esclerosis múltiple se diagnostica observando el patrón de los signos a lo largo del tiempo, haciendo un examen de los nervios y del movimiento, y utilizando estudios de resonancia magnética del cerebro y la médula espinal para buscar áreas en las que se haya dañado la cubierta protectora de los nervios. Los médicos también pueden usar una punción lumbar, también llamada punción espinal, para revisar el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal, y a menudo se hacen análisis de sangre para descartar otras afecciones que pueden parecerse. La prueba genética no suele formar parte del diagnóstico de la esclerosis múltiple, porque el diagnóstico depende principalmente de los signos, los hallazgos del examen y los resultados de las imágenes.
Etapas de Variante de la esclerosis múltiple
La variante de esclerosis múltiple no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que esta afección suele describirse por su evolución en el tiempo, como brotes, períodos de recuperación o empeoramiento gradual y constante, en lugar de por un sistema fijo de estadificación paso a paso. Por lo general, los médicos empiezan con una conversación sobre los signos y síntomas, incluidos los posibles signos y síntomas iniciales de la variante de esclerosis múltiple, y luego utilizan una exploración neurológica junto con resonancias magnéticas y, a veces, pruebas del líquido cefalorraquídeo para buscar signos de daño en el cerebro y la médula espinal. El seguimiento suele centrarse en si los síntomas son recurrentes o progresivos, en la frecuencia con la que aparecen nuevos problemas y en qué cambios se observan en las exploraciones de control.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de las personas con variantes de esclerosis múltiple varía mucho según el subtipo, la frecuencia de las recaídas, la carga de lesiones en la resonancia magnética (RM) y lo pronto que se inicie un tratamiento eficaz. Las formas remitentes suelen permitir muchos años de buena función, sobre todo con las terapias modificadoras de la enfermedad modernas, mientras que las variantes progresivas tienden a causar una acumulación más constante de discapacidad con el tiempo. Algunas variantes raras y agresivas pueden empeorar rápidamente y llegar a causar una afectación neurológica grave en meses o años si no se tratan de forma temprana. La esperanza de vida suele ser casi normal en muchos pacientes con la enfermedad bien controlada, pero en promedio aún puede reducirse de forma modesta, sobre todo por complicaciones como infecciones, problemas para tragar, caídas o discapacidad grave, más que por el propio proceso desmielinizante. En general, el pronóstico es mejor con un diagnóstico temprano, menos recaídas al inicio, una recuperación más rápida de los brotes y menor discapacidad en los primeros años tras el inicio. El seguimiento neurológico regular, la rehabilitación y el control de los síntomas y las comorbilidades pueden mejorar de forma significativa la calidad de vida y la independencia a largo plazo.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, los efectos a largo plazo de la variante de esclerosis múltiple dependen de la forma de la enfermedad que tengan y de cuánta actividad presente con el paso del tiempo. Algunas personas pasan largos períodos con pocos cambios, mientras que otras notan una acumulación gradual de problemas que afectan la marcha, el trabajo o las tareas cotidianas. Los efectos a largo plazo varían mucho, y no todas las personas con variante de esclerosis múltiple tendrán el mismo pronóstico. Pensar en estos efectos a largo plazo ayuda a entender por qué el seguimiento regular es importante incluso cuando los síntomas parecen estables.
Con el tiempo, la variante de esclerosis múltiple puede hacer que caminar sea más lento, menos seguro o más cansado. Algunas personas pueden llegar a necesitar un bastón, un andador o una silla de ruedas para distancias largas.
La lesión nerviosa continua puede provocar debilidad muscular, rigidez o espasmos, sobre todo en las piernas. Para muchas personas, esto puede hacer que subir escaleras, vestirse o levantarse de una silla sea más difícil que antes.
La dificultad con el equilibrio y la coordinación puede persistir o empeorar con los años. Esto puede aumentar el riesgo de caídas y hacer más difíciles actividades como ducharse, cocinar o caminar sobre terreno irregular.
La fatiga es uno de los efectos a largo plazo más comunes de la variante de esclerosis múltiple y puede ser intensa incluso cuando los signos externos parecen leves. Muchas personas que viven con variante de esclerosis múltiple notan que la energía disminuye rápidamente durante el trabajo, los recados o la exposición al calor.
Cómo es vivir con Variante de la esclerosis múltiple
Vivir con una variante de esclerosis múltiple puede resultar impredecible, porque la energía, el equilibrio, la visión, la velocidad de pensamiento o la sensibilidad pueden cambiar de un día para otro, y muchas personas descubren que tienen que organizar su vida en función del cansancio y los brotes en lugar de seguir adelante sin más. En la vida diaria, esto puede afectar al trabajo, a la conducción, al ejercicio, a la crianza y a los planes sociales, pero muchas personas con EM construyen rutinas más estables al dosificar las actividades, usar rehabilitación y tratamiento, y hacer pequeños ajustes que protegen su independencia. La afección también puede afectar a las personas que te rodean, ya que la familia, los amigos y los compañeros de trabajo pueden tener que adaptarse a necesidades cambiantes o a síntomas invisibles, pero una comunicación clara y el apoyo suelen hacer que la vida sea más manejable para todos los implicados.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de una variante de la esclerosis múltiple suele tener como objetivo calmar la inflamación activa, reducir las recaídas y ayudar a controlar los síntomas del día a día, como el dolor, la rigidez muscular, el cansancio o la dificultad para caminar. Muchas personas que viven con una variante de la esclerosis múltiple toman medicamentos para modificar la forma en que se comporta el sistema inmunitario y reducir la probabilidad de ataques futuros, mientras que durante los brotes pueden usarse ciclos cortos de esteroides para acelerar la recuperación. A veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos, incluido el tratamiento de fisioterapia, la actividad regular, buenos hábitos de sueño y, cuando sea necesario, el tratamiento de los síntomas vesicales, los cambios del estado de ánimo o el dolor neuropático. No todos los tratamientos funcionan igual en todas las personas, así que el mejor plan depende del tipo exacto de variante de la esclerosis múltiple, de cuán activa esté y de cómo responda la persona con el tiempo. Si te preguntas cuáles son los primeros síntomas de la variante de la esclerosis múltiple o qué tratamiento puede encajarte mejor, un neurólogo puede ayudarte a diseñar un plan que se adapte a tus necesidades.
¿Se puede curar Variante de la esclerosis múltiple?
No, no existe cura para la esclerosis múltiple, incluidas sus distintas formas y variantes. Aun así, el tratamiento puede ayudar mucho al reducir el número de brotes, ralentizar la progresión de la enfermedad en algunas personas y aliviar problemas cotidianos como el dolor, la rigidez, el cansancio o la dificultad para caminar. Como esta enfermedad puede presentarse de forma diferente de una persona a otra, la atención suele adaptarse al tipo de esclerosis múltiple y a los síntomas que tú tienes.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con una variante de esclerosis múltiple puede afectar la marcha, la energía, la visión, el equilibrio, el control de la vejiga y la independencia en el día a día, por lo que el tratamiento suele incluir más que solo medicamentos. Los tratamientos no farmacológicos se centran en mantenerte activo, seguro y lo más cómodo posible, mientras te ayudan a adaptarte a síntomas que pueden cambiar con el tiempo. El control de esta afección suele implicar combinar rehabilitación, ejercicio, apoyo emocional y cambios prácticos en casa o en el trabajo. El mejor plan depende de tus síntomas, de tus objetivos y de cómo está afectando tu vida diaria.
La fisioterapia ayuda a muchas personas con una variante de esclerosis múltiple a mejorar la fuerza, el equilibrio y la marcha. También puede enseñarte formas más seguras de moverte, subir escaleras y ahorrar energía en las tareas cotidianas.
La terapia ocupacional se centra en hacer más fáciles las actividades diarias, como vestirte, cocinar, bañarte o trabajar en un escritorio. Un terapeuta ocupacional puede sugerirte ejercicios para las manos, estrategias para dosificar el esfuerzo y equipos que te ayuden a mantener tu independencia.
Si hablar o tragar se vuelve más difícil, la terapia del habla puede ayudarte a comunicarte con más claridad y a comer y beber con más seguridad. Esto puede ser especialmente útil cuando una variante de esclerosis múltiple afecta los músculos implicados en hablar o tragar.
El ejercicio suave y regular puede favorecer la fuerza, la flexibilidad, el estado de ánimo y la fatiga cuando se adapta a tus capacidades. Algunas estrategias pueden integrarse de forma natural en tu rutina, como caminatas cortas, ejercicios acuáticos, estiramientos o entrenamiento de fuerza supervisado.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Las personas que viven con una forma de esclerosis múltiple pueden responder de manera diferente al tratamiento, y parte de esa diferencia puede deberse a pequeños cambios heredados que afectan a cómo el cuerpo descompone los medicamentos o a la intensidad con la que el sistema inmunitario reacciona ante ellos. En muchas personas, esto puede significar que un tratamiento funciona bien mientras que otro ayuda menos o causa más efectos secundarios, como problemas hepáticos, recuentos sanguíneos bajos o una mayor probabilidad de infección. Aun así, las pruebas genéticas no forman parte rutinaria de la atención para la mayoría de los medicamentos para la esclerosis múltiple, y los médicos suelen elegir el tratamiento más en función de los síntomas, los resultados de la resonancia magnética, otras enfermedades y cómo responde cada persona con el tiempo.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de una variante de esclerosis múltiple suele centrarse en tres aspectos: calmar las recaídas, frenar la actividad futura de la enfermedad y aliviar los síntomas del día a día. Los medicamentos exactos dependen de qué variante tengas, de cuánta actividad presente y de si los síntomas empeoran con el tiempo. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento. En muchas personas, esto puede significar empezar con un plan y ajustarlo a medida que tu médico aprende cómo se comporta tu EM.
La metilprednisolona en dosis altas se usa con frecuencia para los brotes repentinos, y a veces se puede usar prednisona después o en su lugar. Estos medicamentos no curan una variante de esclerosis múltiple, pero pueden acortar una recaída y ayudar a que la inflamación se calme más rápido.
Si una recaída grave no mejora con esteroides, se puede ofrecer plasmaféresis, y la globulina inmune intravenosa se usa con menos frecuencia en casos seleccionados. Este enfoque suele reservarse para ataques importantes, como debilidad repentina o pérdida de visión, cuando el tratamiento rápido es importante.
Los medicamentos interferón beta y acetato de glatiramer son tratamientos modificadores de la enfermedad de larga trayectoria para las formas recidivantes de una variante de esclerosis múltiple. Pueden reducir el número de recaídas y de nuevas lesiones en la resonancia magnética, aunque suelen ser menos potentes que algunos fármacos más nuevos.
Fingolimod, siponimod, ozanimod, dimetilfumarato, fumarato de diroximel, teriflunomida y cladribina son comprimidos usados para ciertas formas recidivantes de EM. Algunos se eligen por comodidad, mientras que otros se usan cuando se necesita un control más potente, y los análisis de sangre regulares o los controles del corazón, del hígado o de infecciones pueden formar parte del tratamiento.
Influencias Genéticas
Cuando aparecen una nueva sensación de entumecimiento, visión borrosa o cansancio intenso que empieza a interferir con el trabajo, al conducir o al hacer ejercicio, es común preguntarte si una variante de esclerosis múltiple podría ser en parte hereditaria. En la mayoría de los casos, la genética parece influir en la probabilidad de desarrollar una variante de esclerosis múltiple, pero por lo general no señala un único gen que la cause directamente. Tener un riesgo genético no es lo mismo que tener la enfermedad. Muchas personas con antecedentes familiares de variante de esclerosis múltiple nunca la desarrollan, mientras que otras reciben el diagnóstico sin tener familiares afectados conocidos, porque los genes del sistema inmunitario interactúan con otros factores como las infecciones, el bajo nivel de vitamina D y el tabaquismo. Esto significa que los factores de riesgo genéticos para la variante de esclerosis múltiple sí pueden importar, pero solo son una parte del cuadro, y un neurólogo o un asesor genético pueden ayudarte a poner los antecedentes familiares en contexto si quieres respuestas más claras.
¿Es Variante de la esclerosis múltiple genético?
La genética puede influir ligeramente en el riesgo de una variante de esclerosis múltiple, pero no explica toda la historia. Muchas personas que viven con una variante de esclerosis múltiple no tienen un patrón familiar claro, y los factores no genéticos también importan.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las diferencias en los genes son una parte normal de la biología humana y son frecuentes en la población general. La mayoría de estas variantes no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente reflejan la diversidad natural humana. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Dos personas que viven con la misma variante de esclerosis múltiple pueden tener experiencias muy diferentes con el mismo medicamento. Las diferencias heredadas en los genes pueden afectar a cómo se comporta el sistema inmunitario y, en el caso de algunos fármacos, a la rapidez con la que el cuerpo los descompone, lo que puede cambiar cuánto beneficio obtienes o cuán probable es que aparezcan efectos secundarios. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero la edad, otras enfermedades, los planes de embarazo y el patrón exacto de la enfermedad también desempeñan un papel importante. En este momento, las pruebas genéticas no se usan de forma rutinaria para elegir el tratamiento en la mayoría de las personas con variante de esclerosis múltiple, porque la ciencia aún está desarrollándose y ningún resultado de un solo gen puede predecir de manera fiable qué medicamento funcionará mejor. En su lugar, los médicos suelen elegir el tratamiento según las recaídas, los cambios en la resonancia magnética, los síntomas y qué tan bien se tolera un medicamento con el tiempo. La investigación sobre cómo la genética afecta el tratamiento de la variante de esclerosis múltiple está creciendo, así que los genes podrían ser más útiles en el futuro para adaptar la elección del fármaco o la dosis.
Interacciones con otras condiciones
En el día a día, las personas que viven con una variante de esclerosis múltiple pueden notar que otro problema de salud hace más difícil controlar signos como la fatiga, la debilidad, los problemas de equilibrio o las molestias urinarias. Los médicos llaman comorbilidad a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo, y esto es importante porque las infecciones, la enfermedad tiroidea, la migraña, la depresión y otras enfermedades autoinmunes pueden aparecer junto con variantes de esclerosis múltiple en algunas personas. Para muchas, una simple infección urinaria o un resfriado fuerte puede empeorar de forma temporal la marcha, la visión o el entumecimiento, incluso cuando no hay un nuevo brote en el sistema nervioso. Afecciones como la hipertensión arterial, la diabetes, la obesidad y los trastornos del sueño también pueden afectar la energía, la movilidad y la recuperación general, lo que puede influir en la intensidad con la que se sienten los síntomas con el tiempo. Algunos tratamientos usados para una variante de esclerosis múltiple pueden aumentar el riesgo de infecciones o interactuar con medicamentos para otras afecciones, por lo que el panorama completo de salud es importante cuando se planifica el tratamiento. Como los primeros signos de la variante de esclerosis múltiple pueden coincidir con problemas que se ven en otras enfermedades, un seguimiento cuidadoso ayuda a los médicos a distinguir qué procede de la propia EM y qué puede estar causado o empeorado por otra enfermedad.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Variante de la esclerosis múltiple?
Varios otros problemas de salud pueden parecerse mucho a una variante de esclerosis múltiple, entre ellos la migraña, un accidente cerebrovascular o un accidente isquémico transitorio, niveles bajos de vitamina B12, el lupus e infecciones como la enfermedad de Lyme. Los médicos también buscan otras enfermedades inmunitarias que pueden inflamar los nervios de los ojos y la médula espinal, porque pueden causar un entumecimiento, una debilidad, cambios en la visión y problemas de equilibrio parecidos. Por eso, el diagnóstico suele requerir una exploración cuidadosa, resonancias magnéticas y análisis de sangre, y no solo los síntomas.
Historia
Las personas que viven con una variante de esclerosis múltiple a menudo se enfrentan a una capa extra de incertidumbre, porque la afección puede no parecerse exactamente a la forma de esclerosis múltiple de la que la mayoría de la gente ha oído hablar. Mucho antes de que los médicos pudieran distinguir con claridad estos patrones, las personas describían episodios de cambios en la visión, debilidad, entumecimiento, problemas de equilibrio y fatiga que iban y venían o se acumulaban de forma gradual con el tiempo.
En las últimas décadas, ha crecido la conciencia de que la esclerosis múltiple no siempre es una experiencia única y uniforme. Durante el siglo XIX, los médicos empezaron a registrar descripciones más claras de la enfermedad, relacionando los signos con áreas de daño en el cerebro y la médula espinal observadas después de la muerte. A medida que evolucionó la ciencia médica, los médicos observaron que algunas personas tenían patrones de signos algo diferentes, una edad de inicio distinta o cambios en las imágenes, aunque parecían pertenecer a la misma gran familia de enfermedades. Esto ayudó a dar forma a la idea de que puede haber variantes reconocibles de esclerosis múltiple, y no un curso idéntico en todas las personas.
La llegada de la resonancia magnética (RM) a finales del siglo XX cambió la situación de forma práctica. En lugar de depender solo de los signos y del paso del tiempo, los médicos a menudo podían ver signos de inflamación y cicatrización en el sistema nervioso central mientras la persona estaba viva. Para muchos, eso significó menos años preguntándose por qué una pierna arrastraba después de caminar, por qué la visión se volvía borrosa durante días o por qué el entumecimiento regresaba después de parecer que se había resuelto. La RM y las pruebas de laboratorio mejoradas también ayudaron a los médicos a diferenciar algunas variantes de esclerosis múltiple de afecciones que pueden parecerse mucho.
La investigación ha seguido afinando cómo se entienden estas variantes. Las primeras descripciones no siempre eran completas, y algunas afecciones se agrupaban juntas antes de que hubiera mejores pruebas disponibles. Hoy, los especialistas reconocen que la historia del diagnóstico de las variantes de esclerosis múltiple es, en realidad, una historia de precisión creciente: primero se observaron patrones, después mejoraron las técnicas de imagen y las pruebas, y finalmente se aprendió que las personas con signos cotidianos similares aún pueden tener diferencias importantes en la forma exacta de la enfermedad con la que viven. Esa historia importa porque ayuda a explicar por qué el diagnóstico a veces puede tardar, y por qué ahora los planes de tratamiento se adaptan con más cuidado que en el pasado.